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  • Una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria caracterizada por pérdida visual progresiva bilateral durante la primera década de vida asociada con palidez de la papila óptica y defectos del campo visual y de la visión de colores. Es posible el comienzo a edades más avanzadas. La alteración visual suele ser moderada pero varía desde leve a severa. En alrededor de 20% de los casos se observan signos extraoculares, tales como sordera sensorioneural u otros signos neurológicos más severos. La transmisión es autosómica dominante, con una penetración de 50%.
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