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  • Maculopatia hereditária autossômica dominante de início na infância e acúmulo de LIPOFUSCINA no EPITÉLIO PIGMENTAR DA RETINA. Os indivíduos afetados desenvolvem perda progressiva da acuidade central e visão distorcida (ver TRANSTORNOS DA VISÃO). Está associada a mutações na bestrofina, proteína que funciona como canal de cloro.
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