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  • Maculopatía hereditaria dominante autosómica con acumulación de inicio infantil de LIPOFUSIÓN en el EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA. Las personas afectadas desarrollan pérdida progresiva de la agudeza central y visión distorsionada (METAMORFOPSIA). Se asocia con mutaciones en la bestrofina, un canal de cloruro.
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