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  • Un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía. Suele comenzar en la adolescencia. Otras manifestaciones pueden incluir sordera neurosensorial, ondas T aplanadas en el ECG, convulsiones, polineuropatía sensitiva, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia. Se asocia con mutaciones en el gen DCAF17 (2q31.1), que codifica una proteína nucleolar de función desconocida. La enfermedad se transmite en forma autosómica recesiva.
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