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  • Una forma familiar de pubertad precoz limitada a los varones, independiente de las gonadotrofinas, que en general se presenta entre los 2 y los 5 años de edad con aceleración del crecimiento, desarrollo temprano de caracteres sexuales secundarios y disminución de la talla adulta. Se produce por una mutacióna activadora del gen del receptor de hormonas luteinizante y gonadotrofina coriónica (LHCGR, 2p21), que produce niveles elevados de esteroides sexuales en el contexto de niveles bajos de hormona luteinizante. Esta activación crónica del receptor da lugar a la producción precoz de testosterona de células de Leydig. No se observan efectos en mujeres portadoras debido a la señal doble de hormona luteinizante (LH)/ hormona foliculoestimulante (FSH) necesaria para promover la estimulación ovárica. La transmisión es autosómica dominante. Las madres podrían actuar como portadoras asintomáticas y cada hijo varón tiene un 50% de probabilidades de presentar el trastorno.
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