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  • Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de colesterol é rompida e ocorre o acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO. É caracterizada por uma extensão de sintomas, incluindo FACIES dismórficas, retardo psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia ATAXIA CEREBELAR, IMUNOGLOBULINA D elevada e crises febris recorrentes com FEBRE, LINFADENOPATIA, ARTRALGIA, EDEMA e erupções.
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