?:definition
|
-
En medfödd störning i kolesterolbiosyntesen som medför ansamling av mevalonsyra och en rad symtom, som kan omfatta onormalt utseende, störd psykomotorisk utveckling, katarakt, hepatosplenomegali, cerebellär ataxi, höjda halter immunglobulin D och återkommande feberattacker med lymfadenopati, ledvärk, ödem och utslag.
|