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  • Un error innato de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, muy raro, caracterizado por manifestaciones variables que varían desde individuos asintomáticos hasta otros con falta de progreso, hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y miopatía progresiva. En los individuos afectados, las manifestaciones incluyen convulsiones, retraso del desarrollo (retraso de la capacidad para sentarse o caminar y/o del habla y la interacción social), retraso de crecimiento con dificultad para alimentarse y por lo general, debilidad muscular e hipotonía. Se produce por mutaciones en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, C-2 a C-3 ACADS (12q24.31) junto con otros factores precipitantes aún no identificados. Se hereda en forma autosómica recesiva
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