PropertyValue
?:definition
  • Autozomálně dominantně dědičný syndrom (genodermatóza) s výskytem benigních nádorů - hamartomů vlasových folikulů (fibrofolikulomy), zejm. v horní části těla, plicních cystách s možností vzniku pneumothoraxu a se zvýšeným rizikem vzniku některých nádorů - polypů tlustého střeva a bilateriálních multifokálních nádorů ledvin různé histologie (chromofobního karcinomu ledvin či renálního onkocytomu). Mohou být i častější lipomy, angiolipomy, angiofibromy, trichodiskomy, akrochordony aj. Mutován gen BHD pro folliculin. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0346010_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0346010_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all