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  • Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração, DISCINESIAS orofaciais e bucais, COREIA e glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações na coreína, que é importante no tráfego de proteínas e é codificada por Vps13a no cromossomo 9q21.
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