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  • Trastorno autosómico heredado que se caracteriza por neurodegeneración, DISCINESIAS orofaciales y bucales, COREA, y células rojas de aspecto espinozo (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a las mutaciones de la coreína, importante en el transporte de proteínas y codificada por Vps13a en el cromosoma 9q21.
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