PropertyValue
?:definition
  • En ärftlig, autosomal sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av nervsystemet, orofaciala och buckala dyskinesier, korea och hakiga röda celler (akantocyter). Sjukdomen beror på mutationer av korein, som är viktigt för proteintransport och som kodas av Vps13a på kromosomplats 9q21.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0393576_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0393576_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all