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  • Una forma rara de neuropatía sensitivomotriz periférica, con herencia dominante ligada al cromosoma X y comienzo en la infancia (en la primera década de vida en los varones) de debilidad muscular progresiva, distal, moderada a severa y atrofia de las extremidades inferiores y músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, caída de ambos pies, disminución o ausencia de reflejos tendinosos, así como alteración sensitiva leve a moderada en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a presentar manifestaciones más leves o pueden ser sintomáticas. También se informó sordera sensitivoneural y compromiso del sistema nervioso central. La enfermedad se produce por mutación hemicigota o heterocigota en el gen GJB1 en el cromosoma Xq13.
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