PropertyValue
?:definition
  • Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0398791_MSHPOR>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0398791_MSHPOR>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all