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  • Un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Se informaron en la bibliografía alrededor de 38 pacientes desde la primera descripción en 1947. Los pacientes tienen baja estatura y una facies típica. Inicialmente puede haber pelo en el cuero cabelludo pero desaparece en después de los primeros meses de vida, lo que da lugar a alopecia parcial o completa. Las cejas y/o pestañas son escasas. Los dientes permanentes y primarios están formados pero no hacen erupción. Las manifestaciones oculares pueden incluir atrofia óptica progresiva, glaucoma y estrabismo. Los signos otorrinolarngológicos incluyen atresia de coanas y sordera. Los pacientes tienen déficit intelectual leve. También se informaron algunos pacientes con hernia umbilical, articulaciones hiperextensibes, anomalías óseas y manifestaciones cutáneas. El síndrome se debe a mutaciones homocigotas sin sentido o de empalme en el gen ANTXR1, que codifica el receptor 1 de la toxina del carbunco.
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