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  • El complejo de Carney (CNC) se caracteriza por pigmentación cutánea en manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. Se desconoce la prevalencia pero es una enfermedad rara. Las anomalías de la pigmentación cutánea incluyen léntigos y nevos azules. Las manifestaciones endocrinas más frecuentes son acromegalia , neoplasias tiroideas y testiculares y síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotrófica (ACTH). Pueden observarse mixomas en el corazón, la piel y las mamas. Los mixomas cardíacos pueden aparecer en cualquiera de las cámaras y pueden ser múltiples. Se observó que uno de los genes putativos del CNC ubicado en 17q22-24, (PRKAR1A), codifica la subunidad reguladora (R1A) de la proteína cinasa A. Inicialmente se informaron mutaciones hererocigotas inactivadoras de PRKAR1A en 45 a 65% de los casos índices de CNC y podrían estar presentes en alrededor de 80% de las familias con CNC que se presentan principalmente con síndrome de Cushing. El CNC es un síndrome de herencia dominante.
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