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  • Un trastorno neurológico congénito raro, caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebelosa no progresiva y discapacidad intelectual. La aniridia es visible al nacer como pupilas dilatadas fijas. La ataxia cerebelosa no progresiva se asocia con retraso en los hitos del desarrollo e hipotonía, trastornos de la marcha y del equilibrio con incoordinación, temblor intencional y habla escandida. Se observaron casos familiares.
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