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  • Síndrome caracterizado por baja estatura con tronco corto desproporcionado, pectus carinatum, brazos cortos y manos anchas, metatarsianos cortos, pies planos y anchos, coxa vara, genu valgo, osteoartrosis y alteración moderada a severa de la marcha. El síndrome se describió en indígenas venezolanos de la tribu Yukpa (Irapa) y en tres hermanos de una familia mestiza mexicana. Se sugirió una herencia autosómica recesiva, pero aún no se identificó el gen causal.
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