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  • Una forma relativamente severa de braquiolmia, caracterizada por baja estatura con tronco corto, platispondilia y cifoescoliosis. En la vida adulta se observan enfermedad articular degenerativa de la columna vertebral, las grandes articulaciones y las articulaciones interfalángicas. No se conoce la prevalencia exacta de esta forma de braquiolmia. Se informaron alrededor de 30 casos. Los pacientes con braquiolmia tipo 3 en general tienen peso y talla normales al nacer. La causa son mutaciones heterocigotas en el gen TRPV4 (12q24.11). Modo de herencia: autosómica dominante.
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