?:definition
|
-
Sjukdomar präglade av myotoni, ärftlig eller förvärvad. Myotonin kan vara begränsad till vissa muskler, t ex musklerna i handen, eller uppträda som ett utbrett tillstånd. Störningarna kan ha med defekta natriumkanaler och kloridkanaler att göra. Myotonisk dystrofi och myotonia congenita är två vanliga former av dessa störningar. Proximal myotonisk myopati debuterar ofta som myotoni med muskelsmärta tidigt i vuxen ålder, och senare i livet följer lårmuskelsvaghet och grå starr.
|