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  • El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en mujeres y representa el 25% de todos los casos nuevos de cáncer. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se calcula que 5-10% se deben a una predisposición hereditaria. Probablemente, alteraciones autosómicas dominantes en dos genes, BRCA1 y BRCA2, explican la mayoría de los casos familiares de cáncer de mama y/o de ovario de comienzo temprano y 3-4% de todos los cánceres de mama. El riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario hereditario a lo largo de la vida puede llegar al 80%. Para una mutación determinada en el gen de susceptibilidad, la severidad de la enfermedad y la edad al comienzo exhiben una gran variabilidad dentro y entre las familias con cáncer de mama, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos.
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