PropertyValue
?:definition
  • Různorodá skupina dědičných svalových dystrofií, které mohou být autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní. Existuje nejméně 19 forem klasifikovaných podle genetické vady, kdy dochází k mutaci genu produkujícího svalový protein (např. mutace některého genu sarkoglykanového komplexu, který na sebe vzájemně působí s dystrofinem). Onemocnění se projevuje postupným ochabováním a slabostí proximálních svalů paží a nohou kolem boků a ramen (pletence pánevní a ramenní).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0686353_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0686353_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all