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  • Forma genética de epilepsia infantil con convulsiones farmacorresistentes, usualmente febriles, que se presenta en niños previamente sanos y que suele ocasionar deterioro cognitivo y motor. Las convulsiones pueden disminuir durante la adultez, pero la mayoría de los pacientes presentan convulsiones continuas resistentes a la farmacoterapia. Aproximadamente el 85% de los casos son consecuencia de una mutación o deleción en el gen SCN1A (2q24.3), que codifica un canal de sodio regulado por voltaje, esencial para la excitabilidad neuronal. En familias que presentan una mutación del gen SCN1A, el patrón hereditario de este trastorno es autosómico dominante.
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