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  • Una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada principalmente por marcha espástica y disfucnión autonómica. Cuando están presentes otros signos del sistema nervioso central, como déficit intelectual, ataxia o signos extrapiramidales, el síndrome se denomina paraplejía espástica complicada. La paraplejía espástica tipo 2 se debe a sustituciones sin sentido que afectan al gen PLP1, que codifica a la proteína proteolipídica. (PLP), La proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma empalmada alternativamente (DM20). La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.
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