?:definition
|
-
Vrozená porucha metabolismu močovinového cyklu s autozomálně recesivní dědičností (genový defekt 2p24.3-q31). V popředí je těžká hyperamonemie, zvýšen je také glutamin, hladina močoviny v krvi je snížená. Je nutná redukce bílkovin v potravě. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|