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Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).
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