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  • Síndrome caracterizado por episodios de mioclonías. La enfermedad renal es una característica inconstante que se observa en algunos casos. Las sacudidas mioclónicas típicamente se producen en el torso, miembros superiores e inferiores y en la cara. Algunos individuos afectados presentan convulsiones, neuropatía periférica o hipoacusia neurosensitiva. Cuando se producen problemas renales, un signo temprano es la proteinuria. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, incluso entre miembros de una misma familia. El síndrome se produce por mutaciones del gen SCARB2 que dan lugar a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar hasta el lisosoma. Como resultado se altera el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa hacia los lisosomas. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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