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  • Forma de EPILEPSIA MIOCLÔNICA sensível a estímulos, herdada como uma caráter autossômico recessivo. O sinal mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amiloide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Childhood Neurology, 5th ed, pp111-110)
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