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  • Afecção autossômica recessiva caracterizada por crises mioclônicas generalizadas e recidivantes, ATAXIA, deterioração intelectual lentamente progressiva, DISARTRIA e tremor intencional. As crises mioclônicoas são severas e contínuas e tendem a ser desencadeados por movimento, estresse e estímulos sensoriais. O início ocorre entre os 8 e 13 anos de idade e a afecção é relativamente frequente na região do Báltico, especialmente na Finlândia. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp109-110)
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