?:definition
|
-
En heterogen grupp sjukdomar som kännetecknas av en medfödd defekt i signalöverföringen vid nerv-muskelförbindelsen. Dessa kan vara både presynaptiska, synaptiska eller postsynaptiska (som inte har autoimmuna orsaker). De flesta av dessa sjukdomar beror på mutationer av olika underenheter av nikotinacetylkolinreceptorn på kontaktens postsynaptiska yta.
|