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  • Las principales características descritas consisten en disartria, dificultad para la escritura, ataxia de miembros y frecuentemente, nistagmo y movimientos sacádicos anormales. La enfermedad típicamente se presenta en la cuarta década de vida. La ataxia progresa gradualmente y pueden agregarse otras características, que incluyen pérdida propioceptiva, reflejos hipoactivos, oftalmoparesia y neuropatía óptica leve. Se informó una presentación inicial con blefarospasmo, distonía oromandibular y retrocolis que preceden a la ataxia. Se produce por expansiones repetidas de CAG en la región del gen ATXN1 en el cromosoma 6p23.
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