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  • Enfermedad caracterizada por signos cerebelares de comienzo temprano y progresión muy lenta. Se informaron tres familias afectadas. Las manifestaciones clínicas incluyen signos cerebelosos (ataxia, disartria y temblor intencional) y anomalías de los movimientos oculares, como nistagmo evocado por la mirada, nistagmo vertical hacia abajo y alteración del seguimiento visual. Ocasionalmente se observan defectos en el campo visual y parálisis horizontal de la mirada. Se informaron signos no cerebelares como mioquimia facial, temblor de reposo, calambre del escritor, alteración de la percepción de las vibraciones y reflejos tendinosos profundos bruscos en algunos pacientes. Se produce por mutaciones en el gen SPTBN2 (11q13.2) que codifica la espectrina III, una proteína esencial para el funcionamiento y el desarrollo correctos de las células de Purkinje. Se hereda en forma autosómica dominante.
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