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  • Una forma de miotonía agravada por el potasio, insensible al frío, que fluctúa y se agrava dramáticamente con la ingestión de potasio. La miotonía fluctuante se desarrolla durante la infancia o la adolescencia y afecta los músculos extraoculares, bulbares y de las extremidades. Es una alteración de los canales de sodio de las células musculares debida a mutaciones de sentido erróneo (missense) del gen SCN4A que codifica la subunidad alfa de los canales de sodio dependientes de voltaje del músculo esquelético Nav1.4. La transmisión es autosómica dominante.
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