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  • Una anomalía cromosómica rara con fenotipo variable, cuyas características principales son: retraso del desarrollo, retardo del crecimiento/baja estatura, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías de pies y manos (por ejemplo, clinodactilia, dedos de los pies superpuestos) y cambios pigmentarios mosaicos. Los pacientes también pueden presentar características craneofaciales dismórficas menores (incluyendo macrocefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo, pabellones auriculares anormales, punta de la nariz en anteversión, hipoplasia del centro de la cara).
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