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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son falta de crecimiento prenatal/posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas y de implantación baja, puente nasal ancho y aplanado, labios carnosos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (por ejemplo, hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se informaron defectos cardíacos, anomalías de los miembros, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.
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