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  • Un síndrome cromosómico raro, producido por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. El trastorno tiene un fenotipo muy variable con características típicas de retraso del crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (microcefalia, perfil facial aplanado, abombamiento frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal plano, fosas nasales en anteversión, boca con forma de arco, micrognatia), cuello corto membranoso y contracturas articulares. Otras características informadas son: anomalías cardíacas, urogenitales, oftalmológicas y de las manos y los pies, así como hernia umbilical, espasticidad y convulsiones.
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