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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son falta de crecimiento, baja estatura, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevo flámeo, nevos con pigmentación oscura, manchas café con leche), microcefalia y dismorfismo facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras plapebrales anormales, ptosis, epicanto, hipertelorismo/ hipotelorismo). Otras características informadas incluyen convulsiones, fisura de labio y paladar, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (criptoquidia, hipospadias, micropene).
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Metadata

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