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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8. La enfermedad tiene un fenotipo altamente variable que varía desde características dismórficas y discapacidad intelectual solamente hasta pacientes con retraso del desarrollo severo, hipotonía neonatal, baja estatura, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (por ejemplo, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal ancho, filtro corto y prominente, dentición anormal) y anomalías cerebrales estructurales. También se informaron autismo, epilepsia y paraplejía espástica.
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