PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno genético caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía en la infancia, retraso severo del habla expresiva y apariencia facial distintiva con un espectro de otras características clínicas. El síndrome se produce por una mutación puntual en el gen de histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) (en raros casos) o por una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3 (observada en más de 85% de los casos), que da lugar a la pérdida completa del gen. Éste codifica una enzima que modifica la función histona y es esencial para el desarrollo normal. Las deleciones más grandes (mayores de 1mb) se asocian con síntomas más severos.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795833_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795833_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all