PropertyValue
?:definition
  • Vrozená vada způsobená delecí distální části chromozomu 11q. K příznakům patří růstová a psychomotorická retardace, trigonocefalie, divergentní intermitentní strabizmus, epikantus, telekantus, široký kořen nosu, krátký nos s antevertovanými nostrilami, kaprovitý tvar horního rtu, retrognacie, nízko posazené malformované uši, bilaterální kamptodaktylie a kladívkové prsty. Většina pacientů má trombocytopenii a destičkovou dysfunkci známou jako Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795841_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795841_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all