PropertyValue
?:definition
  • Ett kliniskt erkänt tillstånd med missbildningar orsakade av en distal 11q-deletion. Syndromet kännetecknas av hämmad tillväxt, psykomotoriska funktionsnedsättningar, trigonocefali, skelning, epikantus, telekantus, bred näsrygg, kort näsa med uppåtgående näsborrar, karpformad överläpp, retrognati, lågt sittande dysmorfiska öron, bilateral kamptodaktyli och hammartår. De flesta patienter har trombocytopeni och blodplättsdysfunktion, även kallad Paris-Trousseau typ trombocytopeni.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795841_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795841_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all