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  • Un síndrome de múltiples anomalías congénitas/retraso mental de genes contiguos causado por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Las características clínicas más frecuentes incluyen retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor, dismorfismo facial (deformidades de cráneo, hipertelosirsmo, ptosis, coloboma, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, boca con forma de V y orejas de implantación baja y rotadas hacia atrás).
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