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  • Una anomalía del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo ampliamente variable, desde leve a severo. Las principales manifestaciones incluyen retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, déficit intelectual moderado a severo, microcefalia, dismorfismo facial (por ejemplo, inclinación mongoloide de las fisuras palpebrales, hipertelorismo, orejas anormales, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y genitales.
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