PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome raro de anomalía cromosómica con un fenotipo extremadamente variable. El síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y/o posnatal, discapacidad intelectual variable, baja estatura, características dismórficas (microcefalia, facies triangular, abombamiento frontal, hipertelorismo anomalías del pabellón auricular, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia), anomalías de manos y pies (por ejemplo, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia) y múltiples manchas hiperpigmentadas y/o hipopigmentadas. Los fenotipos severos presentan anomalías cardíacas y/o malformaciones renales. Otras características informadas incluyen hipotonía, retraso del habla, pie zambo equinovaro y anomalías genitales (criptorquidia e hipospadias)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795855_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795855_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all