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  • Síndrome infrecuente por anomalía cromosómica causado por una deleción parcial del cromosoma 17. La enfermedad se manifiesta de muy diferentes formas, desde un fenotipo severo que presenta lisencefalia y discapacidad intelectual severa a un fenotipo más leve que presenta baja estatura, microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones (que pueden ser farmacorresistentes), manchas café con leche, manchas retinianas, y dismorfia facial menor según la presencia o ausencia de la región crítica de Miller-Dieker.
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