PropertyValue
?:definition
  • Un síndrome de anomalía cromosómica raro, con un fenotipo muy variable, que varía desde pacientes normales hasta otros con discapacidad intelectual profunda (en especial del habla) y dismorfismo leve (incluyendo microcefalia o macrocefalia, frente prominente, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, hipertelorismo, puente nasal alto, filtrum prominente, retrognatia,/micrognatia). También puede asociarse con hipotonía leve y manerismos de tipo autista (por ejemplo apertura y cierre de las manos, golpes con la cabeza). También se informaron otras anomalías, como cutis laxo, hipoacusia, sindactilia, hipoplasia digital y pie zambo equinovaro
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0795869_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0795869_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all