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  • Una combinación letal de manifestaciones que incluyen baja estatura, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas y confirmación postmortem de nefropatía (necrosis tubular renal). La combinación se describió en 2 niñas, hijas de primos hermanos. Las niñas no sobrevivieron después de los 4 y los 8 meses de edad, respectivamente. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1963.
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