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  • Un síndrome de deleción congénita de genes contiguos, que es una forma de talasemia alfa caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina o anemia leve, asociada con anomalías del desarrollo. Se produce por grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que remueve los genes de alfa-globina (HBA1 y HBA2) y muchos otros genes flanqueantes. No se han identificado claramente los genes responsables de la deficiencia intelectual y de otras anomalías del desarrollo. Todos los casos se deben a deleciones de novo o a segregación de translocaciones parentales heredadas en forma desbalanceada. El pronóstico es muy variable y depende del grado de deficiencia intelectual.
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