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  • Un síndrome raro, de causa genética, caracterizado por anomalías en la piel, pelo y uñas (como ictiosis generalizada, alopecia congénita universal, uñas convexas distróficas), asociado con hipohidrosis sin hipertermia, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas (por ejemplo, baja estatura proporcionada, platispondilia) e intestinales (por ejemplo, megacolon aganglionar congénito). Las características dismórficas faciales incluyen abombamiento frontal, blefarofimosis, orejas grandes, puente nasal bajo y nariz pequeña. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992
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Metadata

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