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  • Un síndrome raro, de causa genética. de mújltiples anomalías congénitas/dismórfico, caracterizado por apariencia facial anormal, hidrocefalia real o aparente, retraso del desarrollo motor o cognitivo, falta de progreso (dificultad para alimentarse, vómitos, infecciones torácicas) y muerte pocos meses después del nacimiento. Pueden asociarse boca con forma de tienda, vellosidad frontal, hiperbilirrubinemia neonatal y edad ósea avanzada. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991.
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